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2025-12-25 BioInformatics

开源分享：经过运行验证的自动SNP Calling脚本

由于前期我需要进行一个千级规模群体的基因组测序的变异检测工作，而我们课题组的集群非标准化的集群配置，算力集中调用难度大。因此为了在多个服务器间同时进行变异检测工作，我将之前的变异检测流程（从我的笔记）进行了整个，在Claude 4.5 Sonnet的帮助下整合了我的知识库的指令，完成了下面脚本。现在...
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2025-12-18 BioInformatics

使用glnexus进行joint call的一些经验

最近在进行一个较大规模群体的变异检测工作，在使用 GATK 完成个体变异检测后，需要进行群体分型，这一步往往非常消耗时间。不管是针对大样本的GenomicsDBImport方案还是传统的 CombineGVCFs 方案，耗时都挺长。通过一番查找，在学校超算集群文档找到了glnexus似乎可以作为加速...
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